כל אדם בעולם שונה מכל האנשים האחרים. ייתכן שיש לכם צבע שיער, צבע עור או צבע עיניים שונים, או גובה אחר, יחד עם אוסף של תכונות אחרות שגורמים לכם להיראות ייחודיים. מצד אחר אתם חולקים תכונות דומות עם בני משפחה שלכם. ייתכן שיש לכם אותו צבע שיער כמו לאבא שלכם ואותו צבע עיניים כמו לאימא שלכם. אתם עשויים להיראות דומים לאחיכם או לאחותכם. הסיבה לכך היא שאתם חולקים את אותן הווריאציות (שגם נקראות מוטציות) בגנים שלכם.

אנו יכולים לומר שגנים הם פיסות קטנות של מידע ביולוגי שמועברות מההורים לילדים שלהם ומקודדות בדנ“א. חשבו על גנים כמו מתכון עם הוראות שמפרטות רכיבים, כמויות וצעדים של איך לבשל. בדוגמה הזו, אתם המנה שיוצאת והדנ”א הוא גם הנייר וגם האותיות שמשמשים לכתיבת המתכון. אף על פי שהגנים שלנו הם כמו מתכונים, זיכרו שהם מתכונים שונים מאוד עם הרבה (מאוד!) רכיבים וצעדים שאנו עדיין מנסים לגלות ולהבין. כעת, ישנם הרבה סוגי מזון בעולם, ממש כמו שישנם הרבה סוגי אנשים. עוגות אישיות שונות מעוגיות מאחר שהמתכונים שלהן שונים. אנשים שונים זה מזה בשל ההבדלים בגנים שלהם (מתכונים). חלק מהאנשים דומים יותר לאחרים (לדוגמה, אתם ואחיכם או אחותכם נראים דומים יותר מאשר החברים שלכם). זה כמו עוגה אישית ומאפין – הם לא אותו הדבר, אולם הם די דומים. הסיבה לכך היא שהמתכונים דומים, אבל לא בדיוק זהים. לעיתים מוטציות מסוימות בגנים יכולות להיות לא טובות עבורכם ולגרום לכם לחלות, בעוד שמוטציות אחרות יכולות להגן עליכם מפני מחלה. חלק מהמוטציות עשויות אפילו להיות טובות או רעות כתלות בסביבה! באנאלוגיה שלנו, מוטציה שגורמת למחלה היא כמו להשתמש במתכון הלא נכון. אם אתם שׂמים מלח בעוגה שלכם במקום סוכר, העוגה לא תצא טוב. בעוד שאתם עשויים לחשוב שמוטציה היא דבר שלילי (או לפעמים מגניב כשמדובר בגיבורי-על), האמת היא שמרבית המוטציות אינן טובות ואינן רעות – הן נקראות נייטרליות.

מתכון הוא לא הדבר היחיד שמשפיע על האופן שבו העוגה יוצאת. הסביבה גם משחקת תפקיד חשוב. אם התנור חם מדי העוגה תישרף, אולם אם הוא לא חם מספיק העוגה לא תאפה בצורה טובה. אולם חכו! שימוש ברכיבים הלא נכונים, או ברכיבים הנכונים בכמויות הלא נכונות, יכולים לגרום לעוגה לצאת לא טובה! [1]. אם תתקלו בעוגה לא טובה, אתם לא תמיד תדעו מה גרם לה להיות כזו. האם זו הייתה טעות במתכון? או האם היא נאפתה באופן לא נכון? זהו הבדל חשוב בין גנים ובין מתכונים. אף על פי שאתם יכולים לראות את התסמינים של מחלה ממש כמו שאתם יכולים לראות עוגה שלא יצאה טוב, המתכון בדנ“א כתוב בשפה אחרת ואיננו יכולים לקרוא אותו ולמצוא את הטעות בקלות.

לסביבה יש השפעה גדולה על התכונות של אנשים. חשבו על צבע העור, לדוגמה. אתם עשוים להיוולד עם אותו צבע עור כמו חברתכם. אם החברה שלכם נהנית לעשות ספורט בחוץ ואתם אוהבים לקרוא בתוך הבית, השמש תכהה את צבע העור של חברתכם בעוד שהעור שלכם יישאר לא שזוף. אתם תיראו אחרת, אף על פי שהגנים של העור שלכם זהים. עם זה גנים יכולים לגרום לאנשים להיות בעלי צבע עור שונה. כשאתם רואים אנשים עם צבעי עור שונים קשה לומר אם ההבדלים האלה נגרמו על-ידי גנים (גנטיים) או על-ידי חשיפה לשמש (סביבתיים), או אפילו על-ידי שילוב בין גנים לבין הסביבה! למעשה, כל ההבדלים האלה ביניכם ובין כל האנשים שסביבכם נובעים מהבדלים בגנים ובסביבות שלכם, או משילוב. לדוגמה, אתם עשויים להיות חכמים מאוד בגלל שההורים שלכם גרמו לכם לקרוא הרבה (זו השפעה סביבתית). או שאתם עשויים להיות חכמים מאוד מאחר שהגנים שיש לכם משפיעים על המוח, ומאפשרים לכם לקרוא במהירות גדולה יותר ולהבין דברים יותר בקלות [2].

הבנת האופן שבו מוטציות משפיעות על תכונה מסוימת בקבוצת אנשים היא חשובה מאוד מאחר שהיא מסייעת לנו להבין מדוע אנו שונים. נוסף על כך הבנת מוטציות יכולה לסייע לנו לחקור את האופן שבו גנים גורמים למחלות מסוימות. מצד אחר מציאת האופן שבו הסביבה משפיעה על תכונה מסוימת היא שימושית מאחר שלעיתים אפשר לשנות את הסביבה. לדוגמה, מדענים מצאו שסוכרת מושפעת רק מעט על-ידי גנים (יש לה תורשתיוּת של 26%; [3]). עקב ידיעת העובדה הזו רופאים יכולים לסייע לאנשים להימנע מלחלות בסוכרת דרך שינויים סביבתיים (כמו אכילת דיאטה בריאה או ביצוע פעילות גופנית רבה יותר), אפילו אם יש להם גנים שמקושרים לסוכרת!

כדי להבין את ההשפעות של גנים לעומת סביבה על תכונה מסוימת אנו יכולים לבחון קבוצת אנשים ולהשוות בין ההבדלים בגנים שלהם ובין הבדלים בתכונה שמתעניינים בה. זה כמו להשוות את כל המתכונים אשר משמשים לאפיית עוגות שונות כדי לראות אם ישנוֹ רכיב מסוים שהוא שכיח בקֶרֶב עוגות שלא יצאו טוב. אם ישנו רכיב משותף כזה, והרכיב אינו נוכח בעוגות שיוצאות טוב, אז הרכיב המסוים הזה ככל הנראה גרם לעוגות לצאת לא טוב. באותו האופן, אנחנו יכולים לראות אם לכל האנשים בעלי הבדלים בתכונה יש מוטציות מסוימות. אנו יכולים אז להשתמש במתמטיקה כדי להבין עד כמה ההבדלים בתכונה מוסברים על-ידי מוטציות. הבעיה עם השיטה הזו היא שקריאת דנ”א של אנשים רבים יכולה להיות יקרה מאוד ומסובכת. למרבה המזל, לפני 100 שנים כמעט מדענים מצאו דרך עוצמתית לחקור את ההשפעות של גנים לעומת סביבה בלי להצטרך לקרוא דנ“א. השיטה הזו משתמשת בתאומים [4].

תאומים הם סוג מיוחד של אחרים מאחר שהם נולדים באותו הזמן. ישנם שני סוגי תאומים: תאומים זהים נראים דומה מאוד והם תמיד שני בנים או שתי בנות. תאומים לא זהים יכולים להיראות שונה ואפילו יכולים להיות בן ובת. תאומים זהים חולקים את כל הגנים שלהם בעוד שתאומים זהים, ממש כמו אחים, חולקים מחצית מהגנים שלהם. לכן, אנו יכולים להניח שכל ההבדלים בתכונות בין תאומים זהים מגיעים מהסביבה ולא מהבדלים בגנים שלהם. באמצעות מדידת התכונה (כמו למשל צבע עור) בקבוצות גדולות של זוגות תאומים ואחים אנו יכולים להבין את ההשפעה של גנים לעומת סביבה על תכונה, בלי להסתכל ישירות על הגנים של אנשים כדי לראות את המוטציות שלהם.

דוגמה לתוצאה ממחקרי תאומים מוצגת באיור 1. במחקר אחד, מדדו את האינטיליגנציה של תאומים אוסטרליים (גם זהים וגם לא זהים) באמצעות מבחן (intellectual quotient) IQ. במחקר אחר תאומים נשאלו כמה שעות הם ישנים בממוצע בלילה. מטרתם של שני המחקרים הייתה למצוא כמה הגנים תורמים לתכונות הנחקרות (IQ וזמן שינה). כדי לקבל מושג לכמה תכונה מסוימת גנטית, הם השוו את מידת הדמיון בין תאומים זהים לבין מידת הדמיון בין תאומים לא זהים. מאחר שתאומים זהים חולקים את כל הגנים שלהם, מדידות ה-IQ וזמן השינה שלהם צריכים להיות דומים יותר ככל שהגנים משחקים תפקיד חשוב יותר (כלומר, ההבדלים בין תאומים זהים צריכים להיגרם על-ידי הסביבה מאחר שהגנים שלהם זהים). מצד אחר אנו מצפים שתאומים לא זהים יהיו פחות דומים מתאומים זהים, אולם אנו עדיין מצפים לראות דמיון מסוים מאחר שחלק מהגנים שלהם משותפים. זיכרו שמה שמושווה אינו מדידות של התכונה אולם מידת הדמיון בין התאומים (גם בהקשר למידת IQ וגם בהקשר לכמות שעות השינה). באיור 1, אפשר לראות את מידת הדמיון באמצעות מידת הקִּרְבָה בין נקודות (זוגות תאומים) לבין הקו האמצעי הירוק (קו שמציין דמיון מושלם). המחקרים הראו ש-IQ הוא תורשתי מאוד (אף על פי שלסביבה עדיין יש תפקיד חשוב בקביעת ה-IQ). אנו יכולים לומר זאת מאחר שה-IQ של תאומים זהים כמעט תמיד זהה, ושל תאומים לא זהים רק לעיתים זהה. מצד אחר הגרף עבור שינה של תאומים זהים מראה התפלגות רחבה סביב הקו האמצעי הירוק. משמעות הדבר היא שתאומים זהים מראים הבדלים גדולים ביניהם, ומאחר שיש להם אותם גנים ההבדלים האלה נגרמים על-ידי הסביבה. משמעות הדבר היא שאורך השינה הוא בעל תורשתיוּת נמוכה.

מחקרים כמו אלה זיהו שאישיות, אינטליגנציה, איכות ראייה ואפילו מחלות נפשיות כמו הפרעה דו-קוטבית וסכיזופרניה, קשורות חזק לתורשה (כלומר, הן מושפעות מאוד על-ידי גנים). כמעט ואין גבול לאיזה סוג של תכונה או מחלה אפשר לחקור. אם היא יכולה להימדד או להיות מסווגת, אנו יכולים להעריך את מידת התורשתיות שלה! אנו חוקרים תאומים כדי להבין עד כמה ההבדלים בתכונות בין אנשים נגרמים על-ידי גנים, ועד כמה הם נגרמים על-ידי הסביבה. המחקרים האלה חשובים מאחר שהם מסייעים למדענים לכמת את הגורמים הגנטיים ואת הגורמים הסביבתיים ברי השינוי שמגדילים את הסיכון לחלות במחלות מסוימות. מדענים ערכו מחקרים רבים כמו אלה. בסביבות 18,000 תכונות של בני אדם כולל גובה, משקל גוף וכמה מחלות, נחקרו עד כה [5]. אם כן, כשאתם רואים תאומים זיכרו כמה הם מיוחדים ובעלי ערך מבחינה גנטית עבור המדע ועבור מחקרים בתחום הבריאות.

מילון מונחים

תכונה (Trait): ↑ מאפיין מסוים או סממן של בן אדם. לדוגמה, צבע השיער של מישהו או גובהו.

מוטציה (Mutation): ↑ צורה או גרסה של גן. מוטציות יכולות להתרחש באופן פתאומי בכל זמן, והן בדרך כלל לא טובות ולא רעות עבורכם.

גן (Gene): ↑ פיסת דנ”א שמועברת מההורים לילדים. גנים מכילים מידע על התכונות שלכם.

דנ“א (DNA): ↑ מולקולות בתוך התאים שלכם שמאחסנות את כל הגנים שלכם. הדנ”א שלכם מכיל עותק אחד של כל אחד מהדנ"א של ההורים שלכם, מה שגורם לכם להיות דומים לשניהם.

סוכרת (Diabetes): ↑ מצב שמתרחש כשהגוף לא יכול להשתמש בגלוקוז (סוג של סוכר) באופן רגיל.

תורשתיות (Heritability): ↑ כמות השינוי בתכונה שנגרמת כתוצאה מהבדלים גנטיים.

דמיון (Similarity): ↑ מדד שמודד כמה שני דברים דומים. במקרה הזה אנו מודדים כמה כל אחד מהתאומים דומה לתאום השני שלו.

בר-שינוי (Modifiable): ↑ משהו שיכול להשתנות. לדוגמה, כמות הפעילות הגופנית שאתם עושים.

הצהרת ניגוד אינטרסים

המחברים מצהירים כי המחקר נערך בהעדר כל קשר מסחרי או פיננסי שיכול להתפרש כניגוד אינטרסים פוטנציאלי.