לוּ גֶּרִיג היה כוכב בייסבול אמריקאי. כאשר שיחק בקבוצת היאנקיז של ניו יורק בשנות ה-20 המאוחרות של המאה ה-20, גריג זכה באליפויות לאומיות, שָׁבַר שׂיאים של הקפוֹת מלאות, והחזיק בשיא של רֶצֶף המִּשחקים הארוך ביותר לשחקן פעיל במשך שישה עשורים בזמן ההוא – 2,130 מִשחקים! לעיתים קרובות כינו אותו ’סוס הברזל’ בשל העוצמה שלו, האתלטיוּת שבה ניחן וההתמדה שגילה. אולם בשנת 1938, כאשר לוּ גריג היה בן 35 בלבד, האוהדים הֵחֵלוּ לשים לב שמשהו אינו כשורה עימו. הוא כבר לא הצליח לבצע הקפות מלאות כמו בעבר, ותנועותיו הפכו מגושמות ואיטיות יותר. לבסוף, גריג אובחן בהתפרצות מוקדמת של מחלה בשם טָרֶשֶׁת אַמִיוֹטְרוֹפִּית צִדִּית (ALS), שהכריחה אותו לפרושׁ מהבייסבול. למרבה הצער, הוא נפטר כשנתיים לאחר מכן, בגיל 37, ובשל מאבקו במחלה, ALS ידועה גם כמחלת לו גריג [1].

מהי ALS?

במחלה זו אין שליטה תקינה בתאי השרירים, עקב בעיות במערכת העצבים, השולטת בדרך כלל בתנועת השרירים בגוף. כך, חולי ALS מאבדים בהדרגה את היכולת לשלוט בשריריהם. המחלה התגלתה לראשונה ב-1869 על ידי הנוירולוג והפסיכיאטר הצרפתי ז’אן-מרטן שארקוֹ, אך הפכה מוכרת יותר לאחר מותו של לו גריג. על אף שאנו מכירים את מחלת ה-ALS זה שנים רבות, עדיין אין לה מַרְפֵּא. ALS היא מחלה נדירה – כ-15 אנשים מתוך מיליון מאובחנים בה מִדֵּי שנה. כלומר, בארה”ב, שבה יש אוכלוסייה של כ-328 מיליון איש, כ-6,000 איש לערך מאובחנים ב-ALS בכל שנה [2].

הגורמים למחלה עדיין אינם ידועים ברובם. המדענים יודעים כי היא אינה מידבקת, ואין אפשרות להעביר אותה הלאה. לעיתים המחלה עוברת במשפחה, אך במַּרבית המקרים היא אקראית, ללא גורמים ברורים. על אף ש-ALS מצויה בכל העולם, היא שכיחה יותר באירופה. משפיעה על גברים יותר מאשר על נשים, ובאופן כללי, התסמינים מופיעים בין גיל 51 לבין גיל 66. זו מחלה שמתפתחת מהר, כשרוב האנשים החולים בה נפטרים בין שנה לשלוש שנים ממועד האבחון [3]. אולם אין זה תמיד כך: ב-1 מתוך 10 חולי ALS בקירוב, המחלה מתקדמת באיטיות, עם הישרדות של יותר מעשׂור [3]. אחת הדוגמאות הידועות ביותר להתקדמות איטית של המחלה היא זו של סטיבן הוֹקינג, פיזיקאי ותיאורטיקן אנגלי מפורסם, אשר חי עם ALS במשך יותר מ-50 שנים.

מערכת העצבים

השרירים משמשים אותנו לביצוע פעולות יומיומיות כמו ריצה, שחייה או אכילה. הם נשלטים על ידי אותות המגיעים מהמוח, ועוברים דרך תאי הֶעָצָב (נוֹירונים), שהם אבני הבניין של המוח ושל חוט השדרה. יחדיו, המוח, חוט השדרה ותאי העצב ברחבי הגוף, מהווים את מערכת העצבים (איור 1A).

כדי להבין כיצד נראה תא עָצָב, דַּמְיְְנוּ לכם עץ בעל גזע קצר ועגלגל (גוף התא), ענפים (דֶּנְדְּרִיטִים), ושורש ארוך (אַקְסוֹן) (איור 1B). הדנדריטים קולטים אותות מתאי עצב אחרים, והאקסון שולח אותות חשמליים לתאי עצב אחרים, או לתאי שריר אחרים. התהליך שבמסגרתו תאי עצב שולחים אותות חשמליים ידוע כמַעֲבַר אוֹתוֹת. כאשר נוירון אחר או תא שריר אחר קולטים אות חשמלי, האות עשוי לעורר את התא לבצע פעולה או להפסיק את ביצועהּ.

כיצד מערכת העצבים מְתפקדת?

המוח וחוט השדרה הם המבנים המארגנים את כל העצבים בגוף. אזורים מסוימים במוח האנושי שולטים בתפקודים מסוימים של הגוף. לדוגמה, הצד השמאלי של המוח אחראי על הדיבור, והחלק הקדמי של המוח קשור לזיכרון. תאי עצב מוֹטוֹרִיים (תנועתיים), הם סוג של תאי עצב השולטים בכל תנועות השרירים בגוף בעזרת המידע שהם מקבלים מהמוח (איור 2). כאשר תאי העצב המוטוריים ניזוקים, דבר המתרחש במחלת ה-ALS, המוח אינו יכול עוד לשלוח אותות לשרירים. כך השרירים מאבדים את יכולתם לתפקד, ונוצר שיתוק.

מָהֵם התסמינים של ALS?

ישנם שני סוגים עיקריים של ALS, המובחנים לפי התסמינים ההתחלתיים שלהם. בקֶרֶב רוב החולים (80%), התסמינים הראשוניים מופיעים בשרירי הידיים או בשרירי הרגליים. תופעה זו מכונה התפרצות בחוט השדרה. בקֶרֶב 20% חולי ALS הנותרים, המחלה משפיעה ראשית על שרירי הצוואר והראש, מה שעלול לגרום לקושי בדיבור או בבליעה. תופעה זו מכונה התפרצות במוח המוארך [3].

כיוון שתאי העצב המוטוריים מושפעים, אנשים החולים במחלה עשויים להתקשוֹת בביצוע פעולות יומיומיות כמו לכתוב; לשרוך את שרוכי הנעליים; להתלבש; ללכת או לעלות במדרגות. הם גם עלולים להתקשות בבליעה; בדיבור או בשמירה על שיווי המשקל. ישנם חולי ALS המפגינים שינויים בהתנהגות, כמו חוסר עניין במה שמתרחש סביבם. בשלבים המאוחרים של המחלה, תסמין חמור נוסף הוא קושי בנשימה.

התסמינים הראשונים של ALS עלולים להופיע בכל מקום בגוף. מנקודת ההתחלה הזו, ההתקדמות בדרך כלל צפויה. לדוגמה, אם שרירי הרגל השמאלית מושפעים ראשונים, המחלה כנראה תשפיע לאחר מכן על שרירי הרגל הימנית, בהמשך על הזרוע הימנית, על הזרוע השמאלית, ולבסוף על שרירי הראש והצוואר.

מה גורם ל-ALS?

איננו יודעים מה גורם ל-ALS – עדיין! אולם ישנם כמה גורמי סיכון המגדילים את סיכוייו של אדם לפתֵּח את המחלה. אלה כוללים גיל מבוגר (מעל 50); מין זכר, והיסטוריה משפחתית של ALS [4]. עם זה, היסטוריה משפחתית של המחלה נדירה בקֶרֶב כלל המקרים: רק לכ-5%-10% מכל האנשים החולים ב-ALS יש קשר משפחתי למחלה. כמו כן, מוּטַצְיָה גֶּנֶטִית עשויה למלא תפקיד בהתפרצות המחלה, במיוחד עבור מקרי ALS שעוברים במשפחה. גורמי סיכון פוטנציאליים אחרים שעדיין נחקרים כוללים מדד מָסַת גוף (BMI) נמוך; עישון; רמות גבוהות של לִיפִּידים בדם; אכילת בשר אדום או מעובד וחשיפה לגורמים סביבתיים כמו זיהום אוויר. אנשים שמתקיימים אצלם כמה גורמי סיכון עלולים להימצא בסיכון גבוה יותר לפתֵּח ALS בהשוואה לאנשים בעלי גורם סיכון אחד בלבד [3, 4].

הקשיים שבהם נתקלים המטפלים

ברוב המקרים, אנשים המתמודדים עם ALS מטופלים על ידי בני משפחה, מתנדבים או אחים/ אחיות סיעודיים שמגיעים לבית החולה. פרט לדאגה לצרכים הפיזיים של חולֵי ALS, לרבּוֹת האכלה ורחיצה; מטפלים אלה נדרשים גם להתמודד עם הַרְגָשׁוֹת שעולים כשרואים אדם אהוב נאבק במחלה. מחלתם של המתמודדים עם ALS מחמירה במהירוּת לאחר האבחון – בהדרגה, הם עלולים לסבול משיתוק ומחוסר יכולת לתקשר ביעילוּת, וכן למות בתוך פרק זמן קצר. מטפלים המתמודדים עם מצב זה עשויים לחוות מצוקה נפשית ואפילו בעיות נפשיות כמו חרדה או דיכאון [5].

סיכום

ALS היא מחלה נדירה של תאי העצב המוטוריים. רבּוֹת על אודות ALS עדיין איננו יודעים כיום, אך מחקר מדעי יסייע למדענים ולרופאים להבין את הגורמים למחלה, ולבסוף לפתֵּח תרופה עבורה. במשך הזמן, מחקר ה-ALS המתמשך יסייע למדענים לזהות גורמי סיכון מסוימים וקבוצות המצויות בסיכון גבוה. זאת במטרה לאבחן את המחלה בשלב מוקדם יותר ובצורה מדויקת יותר, ולפתֵּח טיפולים שיאריכו את מֶשֶׁךְ ההישרדות לאחר האבחון. למרות שעדיין אין תרופה ל-ALS, אפשרויות הטיפול השתפרו במהלך 20 השנים האחרונות, ואנו מקווים שמגמה זו תימשך.

מחקר מדעי מצריך כסף. לכן, קמפיינים להעלאת מוּדעוּת למחלות, במיוחד עבור מחלות נדירות, חשובים לקידום התגליות המדעיות. מטרתו של ’אתגר דלי הקרח’ של מחלת ה-ALS לשנת 2014 הייתה להגביר את המוּדעוּת למחלה ולגייס כסף למחקר. משתתפי האתגר שפכו על ראשיהם דליים של מֵי-קרח בתוך 24 שעות משנקראו לבצע את האתגר, ושיתפו ברשתות החברתיות את הסרטונים המתעדים אותם עושים זאת. הם גם תייגוּ אנשים נוספים להשתתף באתגר ולתרום כסף (איור 3). מי שלא היו מעוניינים לשפוך על ראשיהם דלי של מי-קרח יכלו במקום זאת לתרום כסף למחקר ה-ALS, אך רבּים השלימו את האתגר וגם תרמו עבור מטרה חשובה זו! אתגר דלי הקרח של מחלת ה-ALS גייס 220 מיליון דולר עבור מחקר המחלה, מה שהאיץ את התגליות המדעיות במהלך השנתיים האחרונות [6]. אולי תהיה לכם הזדמנות להשתתף באתגר עתידי, לסייע להגביר את המוּדעוּת ולגייס כספים במטרה להבין טוב יותר את המחלה הקטלנית הזו, ובתקווה – לרפא אותה.

מילון מונחים

טָרֶשֶׁת אַמִיוֹטְרוֹפִּית צִדִּית (Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)): ↑ מחלה המשפיעה על תאי עצב מוטוריים (תנועתיים) במוח ובעמוד השדרה. כתוצאה ממנה, החולים סובלים מחולשת השרירים ומאובדן שליטה בהם.

תא עצב (נוֹירוֹן ,Neuron): ↑ תאים המרכיבים את מערכת העצבים (שכוללת את המוח ועמוד השדרה). הם קולטים אותות מהמוח ושולחים אותות במטרה לתקשר עם תאים ברחבי הגוף.

דֶּנְדְּרִיט (Dendrite): ↑ חֵלֶק בתא העצב הקולט אותות תאיים מתאי עצב אחרים.

אַקְסוֹן (Axon): ↑ המבנה דמוי-הזנב של תא עצב, השולח אותות לתאים אחרים.

מעבר אותות (Signal Transduction): ↑ אות כימי או חשמלי הנשלח בתוך תאים או ביניהם, אשר יוצר תגובה תאית.

תאי עצב מוֹטוֹרִיים (תנועתיים) (Motor Neuron): ↑ תאים במוח ובחוט השדרה ששולחים אותות לשרירים. האותות הללו מַקְנִים לאנשים את היכולות לזוז; לדבּר; לבלוע; לנשום ועוד.

שיתוק (Paralysis): ↑ אובדן התפקודים השריריים. לעיתים קרובות, מוביל לאי-יכולת להניע חלקים מסוימים בגוף. למשל, שיתוק ברגליים, גורם לחוסר יכולת ללכת.

הצהרת ניגוד אינטרסים

המחברים מצהירים כל המחקר נערך בהעדר כי קשר מסחרי או פיננסי שיכול להתפרש כניגוד אינטרסים פוטנציאלי.

תודות

יש בידינו הסכמה בכתב מכל הנוגעים בדבר לפרסום תמונות ניתנות לזיהוי או מידע הכלולים במאמר זה.

הצהרת כלי בינה מלאכותית

טקסט חלופי הנלווה לאיורים במאמר זה נוצר על ידי פרונטירז בסיוע כלי בינה מלאכותית, ונעשו מאמצים על מנת להבטיח את דיוקו, כולל בדיקה על ידי כותבי המאמר כאשר הדבר התאפשר. אם ברצונכם לדווח על בעיה, אנו צרו איתנו קשר.